| TRADUCCIÓN 10 º Aniversario del Proyecto del Genoma Humano Celebrado por Raymond MacDougall |
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En la primera página ...
"El Paisaje de Genómica de una década después de que el Proyecto del Genoma Humano" simposio contó con una lista de oradores de diversas disciplinas científicas, cada uno de los cuales hablaron sobre el impacto de la genómica ya que la secuencia del genoma humano se completó hace 10 años. "Yo no soy más que consciente de que el campo es ahora, pero no necesariamente donde se inició y lo mucho que ha cambiado", dijo Bloomhardt, miembro de la sección de desarrollo humano de la Sección de Investigación de Enfermedades Genéticas. "He oído las conversaciones en el simposio sobre temas que van desde la secuenciación del exoma recién nacido y el papel de la genómica en el cáncer de las disparidades en el acceso a la medicina genética. Es claro para mí desde el día de hoy que la genómica jugarán un papel muy importante en casi todas las áreas de la medicina en el futuro ".
Continuación ... |
El simposio coincidió con la fecha, 60 años antes, cuando el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN fue publicado en la Naturaleza y el mes, 10 años antes, cuando el PGH alcanzó su finalización.Bloomhardt no sería probable que recuerde la fanfarria que acompañó el anuncio de la finalización HGP. Pero en este día en 2013, el contexto histórico de la PGH y el impacto continuo del proyecto quedó a la vista.
NHGRI director Dr. Eric Green sentó las bases para el día de las presentaciones científicas. Señaló que la generación de la primera secuencia del genoma humano requiere de 6 a 8 años de secuencia activa y cuesta alrededor de $ 1 mil millones. Los avances en las tecnologías de secuenciación de ADN, desde entonces han reducido el costo y el tiempo requerido para secuenciar un genoma humano a unos pocos miles de dólares y unos pocos días, respectivamente.
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| HGP aniversario panelistas fueron el Dr. David Williams de la Universidad de Harvard | Dra. Nancy Cox, de la Universidad de Chicago |
NIH director Dr. Francis Collins, quien estuvo al frente del NHGRI durante el HGP, lo describió como tan convincente, que cambia el juego e interdisciplinario que atrajo a algunos de los mejores y más brillantes de nuestra generación. Disipar la idea de que el PGH fue el final de la línea para la secuenciación del genoma, enfatizó, "Todavía no estamos en la era post-genómica".
Retos de futuro en genómica incluyen la necesidad de generar conjuntos de datos que los científicos dependen de entender la biología, la formación de los futuros científicos y el desarrollo de tratamientos para las enfermedades que ahora se entienden mejor, debido a los avances genómicos, dijo Collins. Observó que la base molecular de cerca de 5.000 trastornos genéticos raros se ha descrito, pero los tratamientos están disponibles por sólo 200 de ellos. Se espera que los programas de NIH, tales como el Centro Nacional de reciente creación para el Avance de las Ciencias Traslacional, puede ayudar a resolver las diferencias entre los números.
Trece oradores de las principales instituciones de investigación en todo el país pintaron un cuadro multifacético de la genómica. Sus conversaciones atadas genómica a campos tan diversos como la antropología, la oncología, biología del desarrollo, la microbiología, la farmacología, la salud pública y la museología. He aquí una muestra de las presentaciones:
- Dr. Kirk Johnson, director del Museo Nacional de Historia Natural de la Institución Smithsonian, se describe un nuevo museo de 12.000 metros cuadrados, donde los científicos están utilizando la genómica para abordar el problema de la disminución de la biodiversidad. Él dijo que los investigadores de la biodiversidad del Smithsonian, que tradicionalmente se han basado en la taxonomía establecida de especies y géneros, se han dado cuenta ya de que la genómica es una poderosa manera adelante. También describió con entusiasmo la exposición "Genoma: Código de desbloqueo de la Vida", desarrollado a través de una colaboración entre el museo y NHGRI. La exposición se abrirá 14 de junio. Para obtener más información, visite http://unlockinglifescode.org/ .
- Dr. David Kingsley, un biólogo del desarrollo en la Universidad de Stanford, describió adaptaciones físicas que distinguen múltiples variedades de peces espinosos y peces cuyos hábitats marinos han influido en la expresión de sus genes. El laboratorio de Kingsley identificado un gen que, cuando muta, perjudica la formación de una aleta, una espinosa pélvica ventaja para los peces espinosos océano que debe defenderse de los depredadores del océano suave de boca, pero perjudicial para los peces espinosos de agua dulce. Los investigadores en el laboratorio Kingsley han sido capaces de manipular el gen en el agua dulce, la variedad sin aleta, el crecimiento de la aleta que la adaptación evolutiva había eliminado.
- Dr. Claire Fraser, director de la Universidad de Maryland Institute for Genome Sciences, describe un conjunto básico de funciones que se llevan a cabo por diferentes suites de microorganismos en el intestino. Se discutió un estudio que está ayudando a determinar el efecto de la microbiota intestinal en respuesta inmunológica en modelos animales, después de la inmunización contra una infección bacteriana llamada shigelosis.
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También en el Grupo Especial (desde l) Dr. Claire Fraser de la Universidad de Maryland, el Dr. David Botstein de la Universidad de Princeton y el Dr. Levi Garraway del Instituto del Cáncer Dana-Farber. Fotos: Maggie Bartlett |
- Dr. David Williams de la Universidad de Harvard desalienta el supuesto de que los avances de la investigación genómica llegará a todas las poblaciones y recomienda que se hagan esfuerzos sistemáticos para garantizar el acceso equitativo a la medicina genómica. "Las minorías tienen niveles elevados de la enfermedad, incluso a niveles comparables de educación y de ingresos", dijo."Su código postal es un fuerte predictor de la salud de su código genético."
- Universidad de Chicago genetista Dra. Nancy Cox reconoció su buena fortuna en el testimonio de los descubrimientos genómicos de los últimos 10 años. "Las cosas que han sido muy significativa y reproducible asociada a enfermedades comunes y rasgos humanos complejos, hasta la fecha, en realidad son la punta del iceberg de lo que hay, incluso en las encuestas a nivel de genotipo que se han hecho", dijo.
- Dana-Farber Cancer Institute investigador Dr. Levi Garraway dirigida la genómica del cáncer, con especial énfasis en la comprensión más amplia de la naturaleza compleja de la enfermedad, posible gracias a la secuenciación del genoma. El cáncer se produce en la presencia de mutaciones recurrentes, por lo que el campo de la investigación es no sólo centrado en los genes implicados en la enfermedad, sino también en el metabolismo de cáncer en relación con mutaciones en el genoma.Garraway esbozó un conjunto de mejores prácticas para la introducción de la secuencia en la práctica de oncología clínica del genoma.
Dr. David Kingsley, de la Universidad de Stanford describe los estudios genéticos con el pez espinoso.
- La tarea de resumir el simposio cayó al genetista Dr. David Botstein de la Universidad de Princeton. Él elogió los avances en la genómica comparativa como la gran unificación de la biología y descubrimientos enumerados que se habían prometido al inicio del PGH y muchos otros que han sido una sorpresa. "Es el genoma que se inició todo un campo de la biología, que busca entender cómo los genes y las proteínas se comunican entre sí", dijo. "Eso tiene que ser el camino hacia el futuro."
Organizadores NHGRI programado el simposio y otros actos conmemorativos para dar a la comunidad NIH y tantas personas como sea posible en todo el país la oportunidad de celebrar la finalización HGP una década antes. Verde ofreció instrucciones a la próxima exposición del genoma en el Museo Nacional de Historia Natural: "Ve a la del diamante Hope y gire a la izquierda", dijo, y agregó que la exposición ocupará Hall 23, un número cuya importancia no pasó desapercibida para los miembros del público , muchos de cuyos trabajo implica clasificación a través de los 23 pares de cromosomas humanos en el genoma humano.
Las grabaciones de vídeo del simposio están en www.genome.gov/27552257 .
Saludos
Rodrigo González Fernández
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